Le gène à l'origine d'un retard de croissance rare identifié
Par Benje le lundi, janvier 7 2008, 00:50 - Nouvelles Scientifiques - Lien permanent
Nouvelle d'origine sur Techno-Science.net
Source: Science et EurekAlert
Les personnes ayant une maladie rare et héritable caractérisée par un corps de très petite dimension mais une intelligence proche de la normale portent des mutations qui perturbent la séparation des chromosomes lors de la division cellulaire rapportent des chercheurs. Ce résultat et l'analyse génétique d'autres individus ayant des tailles extrêmement petites peuvent renseigner sur les processus biologiques régulant la croissance humaine.
Anita Rauch de l'Université Friedrich-Alexander d'Erlangen-Nuremberg à Erlangen en Allemagne et ses collègues ont identifié la mutation d'un gène responsable du nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type 2 ou MOPD II. Les adultes affectés par ces maladies rares ont une taille moyenne de 100 cm et une intelligence quasi normale malgré un cerveau d'une taille comparable à celui d'un bébé de trois mois.
Le gène en cause, PCNT, code pour la péricentrine, une protéine jouant un rôle important dans l'ancrage de la structure qui sépare les chromosomes au cours de la division cellulaire. Le lien entre la fonction cellulaire de cette protéine et l'effet global de sa mutation sur la taille du corps reste à déterminer mais il est curieux que d'autres formes héritables de microcéphalie (anomalie caractérisée par une petite taille du cerveau) ont également été mises en relation avec des gènes impliqués dans cette composante de la division cellulaire.
En conclusion de leur article, les auteurs spéculent que les fossiles de "hobbit" retrouvés sur l'île de Flores en Indonésie pourraient être ceux d'individus porteurs de mutations dans le gène PCNT.
Les personnes ayant une maladie rare et héritable caractérisée par un corps de très petite dimension mais une intelligence proche de la normale portent des mutations qui perturbent la séparation des chromosomes lors de la division cellulaire rapportent des chercheurs. Ce résultat et l'analyse génétique d'autres individus ayant des tailles extrêmement petites peuvent renseigner sur les processus biologiques régulant la croissance humaine.
Anita Rauch de l'Université Friedrich-Alexander d'Erlangen-Nuremberg à Erlangen en Allemagne et ses collègues ont identifié la mutation d'un gène responsable du nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type 2 ou MOPD II. Les adultes affectés par ces maladies rares ont une taille moyenne de 100 cm et une intelligence quasi normale malgré un cerveau d'une taille comparable à celui d'un bébé de trois mois.
Le gène en cause, PCNT, code pour la péricentrine, une protéine jouant un rôle important dans l'ancrage de la structure qui sépare les chromosomes au cours de la division cellulaire. Le lien entre la fonction cellulaire de cette protéine et l'effet global de sa mutation sur la taille du corps reste à déterminer mais il est curieux que d'autres formes héritables de microcéphalie (anomalie caractérisée par une petite taille du cerveau) ont également été mises en relation avec des gènes impliqués dans cette composante de la division cellulaire.
En conclusion de leur article, les auteurs spéculent que les fossiles de "hobbit" retrouvés sur l'île de Flores en Indonésie pourraient être ceux d'individus porteurs de mutations dans le gène PCNT.