Déficience intellectuelle: souvent génétique, non héréditaire
Par Benje le dimanche, avril 24 2011, 21:48 - Nouvelles Scientifiques - Lien permanent
Source: Université de Montréal - William Raillant-Clark - Tél.: 514 343-7593
Des mutations dans un groupe de gènes associés à
l'activité cérébrale sont fréquemment à l'origine de la déficience
intellectuelle, selon une étude menée par des chercheurs affiliés à
l'Université de Montréal et au Centre de Recherche du Centre hospitalier
universitaire Sainte-Justine. La déficience intellectuelle est un
handicap grave qui touche 1 % à 2 % des enfants dans le monde. Elle peut souvent être attribuée à des causes génétiques, mais les gènes spécifiques concernés sont encore largement méconnus.
« Tous les gènes que nous avons identifiés jouent un rôle important dans
les synapses nerveuses, c'est-à-dire dans les structures qui permettent
aux cellules cérébrales de transférer rapidement l'information,
explique le Dr Jacques Michaud, auteur principal de cette étude. Ces
résultats indiquent que, dans ce cas précis, la déficience
intellectuelle est causée par une perturbation de la communication entre
les cellules nerveuses. »
Certaines formes de déficience intellectuelle s'accompagnent de
malformations physiques révélatrices d'anomalies génétiques majeures.
Toutefois, certaines formes de déficience ne sont associées à aucune
caractéristique physique manifeste.
« Nous avons concentré notre recherche sur des patients présentant une
déficience intellectuelle non syndromique", explique le professeur
Michaud. Avec ses collègues du Projet S2D (Synapse to Disease Project), le
Dr Michaud a analysé l'ADN de patients pour identifier des mutations non
héritées mais nouvelles, ou mutations de novo. Ils ont ainsi étudié
197 gènes synaptiques et identifié des mutations de novo chez 10 des
95 patients. D'autres études ont permis de montrer que ces mutations
affectaient la communication entre
les cellules nerveuses, ce qui a conduit l'équipe à conclure qu'au moins
deux tiers de ces mutations sont une cause indéniable de déficience
intellectuelle.
« Ces résultats vont dans le même sens que ceux que nous avons obtenus
dans le cadre de recherches antérieures et qui montrent que les
mutations de novo jouent un rôle important dans différents troubles
comme l'autisme et la schizophrénie », explique le professeur Guy
Rouleau, coauteur de cette étude. « Notre étude démontre qu'une grande
proportion des cas de déficience intellectuelle est d'origine génétique,
mais non héréditaire. Ces résultats permettront d'améliorer le
diagnostic », a ajouté Fadi Hamdan, également coauteur de cette étude.
À propos de l'étude: L'étude « Excess of De Novo Deleterious Mutations in Genes Associated
with Glutamatergic Systems in Nonsyndromic Intellectual Disability » a
été publiée dans l'American Journal of Human Genetics et a bénéficié
d'une subvention des Instituts de recherche en santé du Canada. Les
professeurs Michaud, Rouleau et Hamdam sont rattachés au Centre
d'excellence en neuromique de l'Université de Montréal
(CENUM) et au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine. Le professeur
Rouleau est directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et
rattaché également à la Faculté de médecine de l'Université de Montréal.