Une avancée majeure dans la connaissance la sclérose en plaques
Par Benje le samedi, août 13 2011, 21:05 - Nouvelles Scientifiques - Lien permanent
Une équipe internationale composée notamment de plusieurs équipes hospitalières et de recherche
françaises vient d'identifier 29 nouveaux variants génétiques associés à
la sclérose en plaques, apportant des informations clés sur la
physiopathologie de cette maladie neurologique très invalidante. La
majeure partie des gènes identifiés est impliquée dans le système
immunitaire, et révèlent les voies biologiques qui sous-tendent le
développement de la sclérose en plaques.
Les résultats de ces travaux, coordonnés par les Universités de Cambridge et d'Oxford, et financé par le Wellcome Trust, sont publiés cette semaine dans la revue Nature. C'est la plus grande étude génétique de la sclérose en plaques jamais réalisée à ce jour grâce à la contribution de près de 250 chercheurs, membres de l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et du Wellcome Trust Case Control Consortium.
La France, représentée par le Réseau Français d'Etude Génétique de la
Sclérose en Plaques (REFGENSEP) coordonné par Bertrand Fontaine (Centre
de recherche de l'Institut du cerveau et de la moelle, Unité mixte
Inserm/CNRS/ Université Pierre et Marie Curie
975-7225, Paris) et le Centre National de Génotypage (CNG) dirigé par
Mark Lathrop, a participé activement à cette recherche. Dix chercheurs
et cliniciens français sont signataires de l'article scientifique publié aujourd'hui.
Depuis 1999, le réseau REFGENSEP recrute des patients volontaires pour
la recherche génétique au sein de 33 centres répartis en France. Les
résultats publiés aujourd'hui récompensent le travail conjoint des
neurologues et des scientifiques associé à l'engagement des patients et
des associations qui les représentent. L'équipe dirigée par Bertrand
Fontaine travaille activement depuis de nombreuses années sur
l'identification des gènes de prédisposition à la sclérose en plaques et
a participé à la coordination de cette vaste étude. "Après plus de 30
ans de recherche, seul un effort commun et international pouvait nous
laisser espérer identifier les gènes majeurs impliqués dans la sclérose
en plaques. C'est le résultat de cet effort commun dont nous publions
les résultats aujourd'hui. La stratégie que nous avons utilisée peut
être appliquée à d'autres maladies et devrait permettre d'accélérer la
compréhension des maladies multi-factorielles" explique Bertrand
Fontaine.
La sclérose en plaques est l'une des maladies neurologiques la plus
répandue chez les adultes jeunes, affectant près de 2,5 millions de
personnes dans le monde. Elle résulte de la destruction de l'enveloppe
protectrice des fibres nerveuses, la gaine de myéline,
puis des fibres elles-mêmes dans le cerveau et la moelle épinière. Ce
processus entraîne, à long terme, une perturbation du passage de
l'information véhiculée par l'influx nerveux. Les symptômes qui
apparaissent alors, tels que des troubles de la vue, de la marche, du toucher, de la concentration, et des troubles sphinctériens, affectent la vie quotidienne des patients.
Dans l'étude publiée cette semaine dans Nature, les chercheurs ont analysé l'ADN de 9772 personnes atteintes de sclérose en plaques issues de 15 pays
et de 17 376 contrôles sains. Les résultats confirment 23 variants déjà
connus et en identifient 29 autres comme facteurs de prédisposition
génétique à la maladie. Cinq autres sont fortement suspectés et devront
faire l'objet d'études réplicatives pour être confirmés.
Un grand nombre de gènes identifiés par ces travaux jouent un rôle
essentiel dans le fonctionnement du système immunitaire, en particulier
dans la fonction des cellules T (un type de globules blancs responsable
de la réponse de défense contre des pathogènes, mais aussi impliqués
dans l'auto-immunité) ainsi que dans l'activation des interleukines
(médiateurs des cellules immunitaires). Fait intéressant, un tiers des
gènes identifiés dans cette recherche ont déjà été impliqués dans
d'autres maladies auto-immunes (telles que la maladie de Crohn et le
diabète de type 1), indiquant un processus immunitaire commun à ces
pathologies. Des recherches antérieures avaient suggéré un risque accru
de sclérose en plaques chez les personnes déficientes en vitamine D.
Parmi les gènes identifiés aujourd'hui, deux sont impliqués dans le
métabolisme de cette vitamine, fournissant des pistes supplémentaires
sur un lien possible entre les facteurs de risque génétiques et
environnementaux. Ces travaux devraient ouvrir de nouvelles pistes de
compréhension de la maladie et de recherche de nouveaux traitements.
Notes: Le Wellcome Trust est une fondation mondiale de bienfaisance dédiée à la réalisation des projets innovants en matière de santé humaine et animale. Il finance les projets les plus brillants de recherche biomédicale et de sciences humaines en médecine. Il est indépendant des intérêts politiques et commerciaux. International Multiple Gernetics Consortium imsgc.org
Pour plus d'informations sur la sclérose en plaques, vous pouvez contacter l'association pour la recherche sur la sclérose en plaques en France: arsep.org