Source: Science, AAAS & EurekAlert

Le changement d'une seule "lettre" de l'ADN, une mutation située près du gène du cancer MYC, joue un rôle causal dans les cancers humains selon une nouvelle étude faite chez la souris. Des études d'association sur génome entier chez l'homme ont identifié de multiples changements de ces lettres de l'ADN, appelés SNP, qui peuvent augmenter le risque pour une personne de développer des maladies courantes comme un cancer.

La plupart de ces SNP n'ont qu'un modeste effet sur le risque et se trouvent en dehors de la séquence codant pour la protéine, ce qui a rendu plus difficile la confirmation de leur rôle dans les maladies. Inderpreet Kaur Sur et ses collègues en Suède et en Finlande ont utilisé un modèle de souris pour étudier l'effet d'un SNP particulier qui réside dans une supposée séquence régulatrice près de l'oncogène MYC sur le chromosome humain 8q24 et qui a été liée à un risque de cancer chez l'homme.

Lorsqu'une séquence comprenant ce SNP a été supprimée chez des souris qui étaient prédisposées à développer des tumeurs intestinales, les souris ont développé moins de tumeurs que celles prises comme contrôle. Il s'avère ainsi que ce SNP contribue au cancer chez l'homme en modifiant la régulation du gène MYC.

Référence: "Mice Lacking a Myc Enhancer Element that Includes Human SNP rs6983267 Are Resistant to Intestinal Tumors" par I.K. Sur, A. Vähärautio, J. Yan, M. Enge, M. Taipale et J. Taipale de l'Institut Karolinska à Hagalund, Suède ; I.K. Sur du Karolinska University Hospital à Hagalund, Suède ; O. Hallikas, A. Vähärautio, M. Turunen, M. Taipale, A. Karhu, L.A. Aaltonen et J. Taipale de l'Université de Helsinki à Helsinki, Finlande. Science du 2 novembre 2012, article n°22.