Des scientifiques de l'Université de Grenade développent le premier guide clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA), une maladie qui affecte une personne sur deux mille. Le mode d'hérédité de ce problème est récessif quant au sexe, c'est-à-dire que les femmes le transmettent et les hommes en sont atteints. Des chercheurs de l'Université de Grenade ont réalisé le premier guide clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA), le SIA provoque un type de sexe 'à l'envers', une situation qui se produit lorsque la personne présente une apparence externe féminine mais des génitaux masculins.

Le SIA présente une prévalence basse (une personne sur deux mille) et se caractérise par la résistance des tissus cible à l'action des hormones masculines, ce qui empêche chez des individus masculins du point de vue des chromosomes (c'est-à-dire 46,XY) un développement normal de leurs génitaux internes et externes. Il s'agit d'un trouble causé par une mutation dans le gène qui codifie le récepteur d'androgènes et dont le diagnostic se confirme avec la détermination de cette mutation. Le mode d'hérédité de ce problème est récessif quant au sexe, c'est-à-dire que les femmes le transmettent et les hommes peuvent en être atteints.

Les chercheurs ont étudié les données cliniques et épidémiologiques les plus évidentes du Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes dans une révision publiée dans le dernier numéro de la revue Gynecological Endocrinology. Le guide pour patients inclut les protocoles de suivi nécessaires dès la naissance, l'enfance et l'adolescence jusqu'à la période adulte, outre des feuilles informatives pour patients.

Manifestations très variables

Le SIA se manifeste cliniquement de façon très variable, de sorte qu'il est possible de trouver des hommes présentant des traits normaux mais avec des altérations spermatiques qui produisent la stérilité, ou des individus présentant un aspect de femme mais sans menstruation ni organes internes féminins. Dans d'autres cas, les patients naissent avec une ambiguïté sexuelle, ce qui requiert un diagnostic le plus précis et précoce possible afin d'assigner le sexe et de planifier les traitements possibles.

Tel que l'explique Nicolás Mendoza, chercheur du Département d'Obstétrique et de Gynécologie de l'Université de Grenade et un des auteurs de l'étude, le traitement de toute forme de SIA se base sur trois piliers. "Le premier est le renforcement de l'identité sexuelle, avec la collaboration d'autres professionnels, surtout des psychologues. Le second, pour les cas d'ambiguïté sexuelle et d'assignation de sexe féminin, il est nécessaire de planifier la gonadectomie pour éviter un risque élevé de malignité. Finalement, il faut administrer un traitement hormonal substitutif en cas d'assignation du sexe féminin. M. Mendoza avertit que "médicalement parlant, le pronostic pour ces patients est bon si c'est fait au moment approprié".

Le Guide Clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA) est disponible sur le site web du Centre de Recherches Biomédicales en Réseau de Maladies Rares (CIBERER) (http://www.ciberer.es), celui de l'Association Espagnole de Génétique Humaine (http://www.aegh.org) et sur celui du Groupe de Travail sur le cancer dans des syndromes génétiques polymalformatifs (http://www.ct-csgp.org).

Référence bibliographique : Androgen insensitivity syndromeMendoza, N., Motos, M.A. Department of Obstetrics and Gynecology, University of Granada.Gynecological Endocrinology, Volume 29, Issue 1, January 2013, Pages 1-5; Contact: Nicolás Mendoza et Miguel Ángel Motos. Département d'Obstétrique et de Gynécologie de l'Université de Grenade. Tél.: +34 958 120 206 ; courriel: nicomendoza@telefonica.net et mamotos@ugr.es