La transparence du séquençage des génomes familiaux
Par Benje le mardi, mars 16 2010, 15:13 - Nouvelles Scientifiques - Lien permanent
Source: Science, AAAS & EurekAlert
En séquençant le génome de familles entières, celui des deux parents et de leurs enfants, des chercheurs ont pu identifier le taux spontané de mutations chez l'homme ainsi que certains gènes associés à des maladies affectant les enfants. Ces résultats démontrent les avantages uniques procurés par le séquençage de membres d'une même famille comparé à celui de personnes ou de groupes sans liens de parenté.
Jared Roach, de l'Institute for Systems Biology à Seattle, et ses
collègues présentent les séquences des génomes d'une famille de quatre
personnes dont deux enfants atteints l'un du syndrome de Miller et
l'autre de dyskinésie ciliaire primitive. Ils décrivent comment cette
approche a réduit le "bruit de fond" inhérent au séquençage
de l'ADN et permis aux chercheurs d'identifier clairement les sites de
recombinaison génétique, les mutations rares entre générations ainsi que
quatre gènes candidats associés aux maladies étudiées. Leur estimation
du taux de mutation aléatoire est moins élevée que celles déduites d'observations moins directes et les gènes candidats isolés
permettent de cibler sur le génome la recherche des mutations causant les
maladies.
Les chercheurs prédisent aussi que dans l'avenir leur méthode de
séquençage de génomes familiaux sera incorporée au suivi médical
personnalisé de la plupart des patients.