Source: Science, AAAS & EurekAlert

En séquençant le génome de familles entières, celui des deux parents et de leurs enfants, des chercheurs ont pu identifier le taux spontané de mutations chez l'homme ainsi que certains gènes associés à des maladies affectant les enfants. Ces résultats démontrent les avantages uniques procurés par le séquençage de membres d'une même famille comparé à celui de personnes ou de groupes sans liens de parenté.

Jared Roach, de l'Institute for Systems Biology à Seattle, et ses collègues présentent les séquences des génomes d'une famille de quatre personnes dont deux enfants atteints l'un du syndrome de Miller et l'autre de dyskinésie ciliaire primitive. Ils décrivent comment cette approche a réduit le "bruit de fond" inhérent au séquençage de l'ADN et permis aux chercheurs d'identifier clairement les sites de recombinaison génétique, les mutations rares entre générations ainsi que quatre gènes candidats associés aux maladies étudiées. Leur estimation du taux de mutation aléatoire est moins élevée que celles déduites d'observations  moins directes et les gènes candidats isolés permettent de cibler sur le génome la recherche des mutations causant les maladies.

Les chercheurs prédisent aussi que dans l'avenir leur méthode de séquençage de génomes familiaux sera incorporée au suivi médical personnalisé de la plupart des patients.